Miltä tuntuisi elää kroonisten kipujen kanssa, kärsiä autonomisten toimintojen häiriöistä ja samalla pelätä, mikä raaja aamulla herätessä on tällä kertaa sijoiltaan? Ei kovin kivalta. Sellaista kuitenkin on elämä EDS eli Ehlers-Danlosin syndrooman kanssa.
Ihan näin aluksi kerrottakoon, että minä en kärsi kyseisestä syndroomasta, vaan se astui lähipiiriini aivan hiljattain. Kirjoitan aiheesta siksi, koska kyseessä on äärimmäisen harvinainen sairaus, jota usein ei osata diagnosoida oikein. Vaikka kanavani viestiä on pieni, tavoittaa se silti lukijoita, jotka voivat omalta osaltaan levittää tietoa sairaudesta eteenpäin. Arvostan suuresti jokaista, joka lukee tämän tarinan ja jakaa sen eteenpäin.
Kaksi vuotta nuorempi, lähihoitaja työskentelevä siskoni alkoi muutama vuosi sitten kärsiä erilaisista mystisistä oireista: väsymys, krooninen kipu, lihasten heikkous ja sydänongelmat. On sanomattakin selvää, että oireet haittasivat siskoni työtä. Sinnikkäästi siskoni ravasi lääkäriltä toiselle saamatta diagnoosia selittämättömiin oireisiinsa yrittäen samalla suorittaa fyysisesti raskaat työvuoronsa kunnialla. Oireet johtivat selkäongelmiin jotka taas johtivat toistuviin sairaslomiin.
Oireisiin saatiin lukuisia mahdollisia diagnooseja, mutta yksitään ei selittänyt kaikkia oireita. Selittämättömät ja kuin tyhjästä ilmaantuvat oireet jatkuivat niin pitkään, että jopa luulosairaus-kortti ehdittiin vetää esille. Pitkien arvailujen ja sairaalassa vietettyjen öiden jälkeen kuvioihin tuli mukaan se lääkäri, jolla riitti tarmoa perehtyä siskoni oireisiin ja lopulta, kaikkien väärien diagnoosien jälkeen siskoni tilalle löydettiin nimi: Ehlers-Dahlosin syndrooma.
EDS on äärimmäisen harvinainen sidekudossairaus, josta kärsii Suomessa arviolta 350-500 henkilöä. Geenivirheestä johtuva sairaus häiritsee kollageeniproteiinin toimintaan eikä sairauteen ei ole kokonaan parantavaa hoitoa. Syndroomaa ei ole sen harvinaisuuden vuoksi tutkittu vielä riittävästi ja diagnoosin määritelmää uudistettiinkin juuri tänä vuonna. Yleisimpiä oireita ovat mm. nivelten yliliikkuvuus, epänormaalin pehmeä ja venyvä iho, haavojen huono paraneminen, krooninen kipu, sydänoireet ja lihasten heikkous. Syndroomaa sairastavalla voi esiintyä vain osa oireista ja oireet voivat vaihdella suuresti jopa päivittäin ja myös sairauden eteneminen on kaikilla potilailla yksilöllistä.
Parhaassa tapauksessa sairaus ei haittaa normaalia elämää lähes lainkaan, pahimmillaan se voi johtaa lähes täyteen liikuntakyvyttömyyteen. Hoitona syndroomaan voidaan käyttää kuntoutusta, erilaisia tukia, fysioterapiaa ja nivelten jäykistämistä leikkaamalla. Myös syndroomaan kantavan henkilön henkisestä jaksamisesta täytyy huolehtia, sillä sairauden etenemisen epävarma ennustaminen on henkisesti todella raskasta (lisää voit lukea täältä).
Vaihtelevien oireiden vuoksi syndroomaa on vaikea diagnosoida ja moni saattaa sairastaa sitä tietämättään. Sairaalassa ollessaan siskoni tapasi toisen EDS potilaan (mikä sattuma!) jolla syndrooman oireet olivat alkaneet vasta toisen raskauden aikana. Oireet olivat edenneet nopeasti ja lopulta kahden pienen lapsen äiti joutui jo neljännen kerran leikkaukseen olkapäänsä takia. Vain siis se on varmaa, että syndrooman etenemistä ei voi ennakoida.
Siskoni kohdalla syndrooma on edennyt diagnoosin jälkeen nopeasti. Yhtenä päivänä siskoni olkapää tippui kymmenen kertaa pois paikaltaan. Olkapään vetäminen takaisin paikalleen onnistuu kuulemma jo helposti, mutta lonkan loksahtaessa sijoiltaan tarvitaankin jo enemmän apua. Siskoni syö kipulääkkeitä lähes päivittäin ja uudelleen koulutuskin on 100% varmuudella edessä. Kaikki venyttely ja erityisesti jooga on ehdottomasti kielletty.
Diagnoosi ja kaikki siihen liittyvä on luonnollisesti ollut aikamoinen pommi lähipiirilleni. On helpottavaa viimein saada diagnoosi ja varmistus sille, ettei siskoni keksi oireita päästään. Toisaalta taas nyt osaamme pelätä pahinta kun tiedämme, mikä huonoimmassa tapauksessa on edessä: kymmenet leikkaukset ja ehkä jopa pyörätuoliin joutuminen. Syndrooman eteneminen saattaa hidastua, mutta toisaalta taas esimerkiksi raskaus saattaa laukaista uusia oireita tai pahentaa vanhoja ennestään.
Vaikka tämän diagnoosin jälkeen itsesääliissä rypeminen vaikuttaisikin hyvältä ja helpolta vaihtoehdolta, ei supervahva siskoni ole siihen ryhtynyt. En voi olla hämmästelemättä siskoni tarmoa pysyä töissä ja jatkaa elämää normaaliin tapaan. Siskoni itse kuvaili syndroomaansa vain hidasteeksi, ei esteeksi ja toivoi, ettei häneen suhtauduttaisi sairaana.
Kirjoitukseni tarkoitus ei missään nimessä ole invalidisoida siskoani tai kerätä sääliä, päinvastoin. Diagnoosin myötä siskostani on paljastunut äärimmäisen viisas ihminen, jota en koskaan aikaisemmin ollut tavannut. Kun viimeksi keskustelin siskoni kanssa syndroomasta, en ollut tunnistaa sitä sävyä, jolla siskoni puhui tilanteestaan. Siis eihän minun pikkusiskoni ole kypsä ja epäitsekäs, pikkusiskothan on pikkusiskoja! Näytettyäni tämän tekstin siskolleni, sain seuraavana päivänä viestin jossa sisko kysyi minun vointiani ja pahoitteli, ettei ollut kysynyt sitä aikaisemmin. On aivan käsittämätöntä, että joku pystyy tuossa tilanteessa silti huolehtimaan muista.
Nuorenpana riitelin paljon siskoni kanssa emmekä tulleet teini-iässä kovinkaan hyvin toimeen keskenämme. En muista missä vaiheessa se kävi, mutta jossain vaiheessa lähes lakkasimme huomaamasta toistemme olemassaolon kokonaan (paitsi silloin kun kehitimme järkyttävän tappelun jostain aivan mitättömästä asiasta kuten sohvalla istumisesta). Siskoni oli yksinkertaisesti tyhmä. Hieman kateellisina katselin toisten sisarusten yhteisiä juttuja ja vasta muutettuani pois kotoa alkoivat välimme pikkuhiljaa lämmetä uudelleen. Vaikka saatoin olla muille hieman kateellinen, tiesin kuitenkin aina että minulla on aivan erityinen sisko niin hyvässä kuin pahassa. Nyt siskoni on vaan vielä vähän erityisempi.
***
Kirjoitan tästä siskoni luvalla. Minulle kirjoittaminen on tapa käsitellä asiaa ja samalla toivon, että muutama teistä lukijoista havahtuisi syndrooman olemassaoloon. Ehkä teidänkin lähipiirissänne on henkilö, joka tietämättään kantaa Ehlers-Danlosin syndroomaa.
Lisää EDS:stä voit lukea Suomen Ehlers-Danlos -yhdistuksen sivuilta.
